¿ENFERMEDAD RARA?

Las Enfermedades Raras (ER), según la definición de la Unión Europea, son aquellas patologías que tienen una prevalencia baja, menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Se trata de un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto y que afectan a un número de personas desconocido. Plantean un desafío en términos de salud pública debido a la ausencia de información sobre su magnitud, evolución y tendencias, a lo que se suma el hecho de presentar muchas de ellas, un curso crónico e invalidante, que precisa de intervenciones multidisciplinares, y al impacto negativo que producen sobre las personas afectadas y sus familias.

La Comisión Europea estima que existen entre 5.000 y 8.000 ER diferentes, que afectan aproximadamente al 6%-8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas en la Unión Europea y entre 2,5 y 3 millones de personas en España.

Pese a su gran diversidad, estas patologías presentan una serie de rasgos comunes:
 Por lo general, son enfermedades mal conocidas, lo que origina falta de información adecuada a los pacientes y sus familias, y retrasos en el diagnóstico.
 En el 50% de los casos en los que se diagnostica una ER el pronóstico vital está en riesgo. De hecho, se les atribuye el 35% de las muertes en niños menores de un año, el 10% de las defunciones entre 1 y 5 años y el 12% en los niños de 5 a 15 años.
 Un 80% son de origen genético y la mayoría se inician en la edad pediátrica; 2 de cada 3 enfermedades aparecen antes de los dos años.
 El 65% de las patologías de baja prevalencia son graves y altamente discapacitantes y afectan a la autonomía del paciente (conllevan dolores crónicos en 1 de cada 5 enfermos e implican un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos).
 Adolecen de tratamiento efectivo para la mayoría de ellas.
 Existe una gran dificultad para realizar estudios epidemiológicos, diagnósticos clínicos, terapéuticos y cualitativos.
 Requieren la coordinación entre la asistencia médica primaria y la asistencia especializada.
 Precisan Centros de Referencia en los que se lleven a cabo labores de investigación, diagnóstico y terapias sanitarias en ER.
 Necesitan medidas que atiendan sus necesidades especiales en materia educativa, laboral y social, por lo que suponen un alto costo socio-sanitario para los sistemas de salud, nacional y autonómicos.
 Existe una importante falta de sensibilización social respecto a estas patologías por el desconocimiento que hay en torno a ellas.